海都讯 福州女婴菲菲（化名）出世后，身上就长了零散的咖啡牛奶斑，爸爸妈妈一向以为是一般的胎记。而半个月前，菲菲接连一周两眼板滞，对外界反响缓慢。爸爸妈妈这才带菲菲到福州总医院就诊，查出了一种遗传病“结节性硬化综合征”。而咖啡牛奶斑是这种疾病的典型症状。
海都讯 福州女婴菲菲（化名）出世后，身上就长了零散的咖啡牛奶斑，爸爸妈妈一向以为是一般的胎记。而半个月前，菲菲接连一周两眼板滞，对外界反响缓慢。爸爸妈妈这才带菲菲到福州总医院就诊，查出了一种遗传病“结节性硬化综合征”。而咖啡牛奶斑是这种疾病的典型症状。
医师提示，孩子身上的胎记，家长们不要过于严重，但要学会调查，若斑驳大、部位多，随年岁增加渐渐的变多，色彩越来越深等，要及时就诊，防止贻误一些疾病的医治。
菲菲父亲说，菲菲出世以来，身体各项发育都与同龄孩子相同，仅仅菲菲躯干上多了一些零散的棕色斑块。家人觉得，孩子身上有些“胎记”很正常。
“半个月前，她的眼睛忽然不会转动了，一向向上看，看着挺古怪的。”菲菲父亲说，大约接连一周，菲菲任大人怎样逗怎样叫，都没啥反响，头也倾向一边。家人赶忙带她到福州总院儿科就诊。
该院儿科副主任医师夏桂枝接诊了菲菲。经过查看，夏桂枝医师开始确诊菲菲患上了“结节性硬化综合征”，这是神经皮肤综合征的一种类型，常表现为皮肤症状、神经系统和视网膜反常等。
“菲菲身上的咖啡牛奶斑正是该病的典型特征。”夏桂枝医师说，这种病病因尚不清晰，一般以为是常染色体显性遗传病，也有以为与胚胎发育不良有关。这种疾病60%~70%病例有智能妨碍，严重者会发呆，还或许会导致脑病变。还有患儿会呈现肾囊肿和泌尿系统变形、肾脏混合肿瘤——错构瘤等。
夏医师说，该病的医治现在没有特效药，要害要对疾病开展的新趋势进行前期评价和监测，以便及早阻断合并症的呈现。夏桂枝还提示，孕妈妈要尽或许避开包含烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害化学气体、有毒有害重金属等损害要素，防止生下缺点儿。
咖啡斑又称咖啡牛奶斑，是出世时即可发现的斑块，它的色彩就像是咖啡里加了牛奶，色泽自淡棕色至深棕色不等。咖啡牛奶斑最常见于神经纤维瘤病患者，约70%左右的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑。此外，咖啡牛奶斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征。若身上有多处咖啡牛奶斑，可上医院查看，以排查各种疾病。