在刚生下来以及5岁之前，只是表现为多发性咖啡斑，当咖啡斑的数量是几十乃至上百个的时分，很简单可以确诊。多发性咖啡斑便是1型神经纤维瘤病，绝大部分都是这样。
假如当斑不是许多，色彩也不是深咖啡色，关于临床确诊确实存在困难，现在跟着测序技能的开展，多发性咖啡斑确实诊，可以终究靠NF1基因、NF2基因以及SPD1基因进行测序，这是确诊多发性咖啡斑究竟是不是1型神经纤维瘤病的金规范。
